Geni chiave per la riparazione cellulare e adattamenti unici, aprendo nuove prospettive sulla biologia dell’invecchiamento
Un importante passo avanti nella comprensione della longevità estrema è stato compiuto grazie alla mappatura completa del genoma dello squalo della Groenlandia (Somniosus microcephalus), il vertebrato più longevo al mondo, capace di vivere fino a 400 anni. Lo studio internazionale, a cui hanno partecipato anche ricercatori italiani dell’Istituto di biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibf) e della Scuola Normale Superiore di Pisa, è stato pubblicato come preprint su BioRxiv e fornisce nuove chiavi di lettura sui meccanismi molecolari alla base di questa straordinaria durata di vita.
Il genoma dello squalo della Groenlandia si distingue per la sua complessità e dimensione: con 6,5 miliardi di coppie di basi, è il doppio rispetto a quello umano e rappresenta la sequenza genomica più estesa mai ottenuta per uno squalo. Un dato sorprendente è che oltre il 70% di questo genoma è costituito da elementi ripetitivi e autoreplicanti, spesso definiti “egoisti” perché non codificano informazioni utili e possono compromettere la stabilità genomica. Tuttavia, i ricercatori hanno scoperto che, in questo caso, la presenza massiccia di tali elementi non limita la longevità della specie, anzi potrebbe addirittura favorirla.
Secondo gli esperti, durante la replicazione genomica, questi elementi ripetitivi possono “sequestrare” geni funzionalmente importanti, duplicandoli e contribuendo così a un’espansione genica che potrebbe essere alla base dell’evoluzione e dell’adattamento di questa specie. Si tratta di un meccanismo raro ma potenzialmente cruciale per comprendere la straordinaria resistenza dello squalo della Groenlandia agli stress biologici e al tempo.
Riparazione del DNA e proteina p53: chiavi della longevità
Un altro risultato chiave riguarda la scoperta di numerosi geni duplicati coinvolti nei processi di riparazione del DNA. Questa funzione è fondamentale perché il DNA cellulare subisce continuamente danni causati da agenti ambientali e processi metabolici interni. La capacità di riparare efficacemente tali danni è stata già associata a specie longeve, come alcune tartarughe giganti e mammiferi, e ora emerge come un meccanismo centrale anche nello squalo della Groenlandia.
La scoperta scientifica apre nuovi scenari – (cronologia.leonardo.it)
Tra i geni studiati, particolare attenzione è stata posta sulla proteina p53, conosciuta come la “guardiana del genoma”. Questa proteina ha un ruolo cruciale nel coordinare la risposta ai danni al DNA e nel prevenire la formazione di tumori. Nel caso dello squalo della Groenlandia, è stata individuata una specifica variazione nella sequenza amminoacidica di p53, che potrebbe potenziare la sua funzione protettiva. La p53 è nota per essere mutata in circa la metà dei tumori umani, sottolineando quanto la sua integrità sia vitale per la salute cellulare e la longevità.
Steve Hoffmann, biologo computazionale del Fritz Lipmann Institute on Aging, ha sottolineato come questa scoperta rappresenti un punto di partenza importante. “Sono necessari ulteriori studi per determinare in che misura queste mutazioni favoriscano la funzione protettiva della proteina, contribuendo così all’eccezionale longevità di questa specie”, ha dichiarato.
La disponibilità immediata del genoma completo dello squalo della Groenlandia alla comunità scientifica internazionale rappresenta un’occasione preziosa per la comunità di ricercatori impegnati nello studio dell’invecchiamento. Come ha spiegato Alessandro Cellerino, neurobiologo del Fritz Lipmann Institute e della Scuola Normale Superiore di Pisa, “esplorare le basi genetiche della durata della vita offre una prospettiva nuova per indagare i meccanismi che consentono longevità eccezionale”.
